SMA II

Vaikka tässä tekstissä saattaakin esiintyä sana sairaus eri muodoissa, se ei silti tarkoita, etteivätkö SMA-ihmiset olisi yhtä sairaita tai terveitä kuin kaikki muutkin. Suomenkieli on vain hieman rajoittunutta paikoitellen.

Yleensä, kun ihminen haluaa liikuttaa lihaksiaan, hänen aivonsa lähettävät viestin lihaksilla hermojen välityksellä. SMA:ssa nämä viestit eivät kuitenkaan mene joko ollenkaan tai osittain perille, vaan ne pysähtyvät selkäytimen hermoihin. Siitä "spinaalinen" osa nimestä. Koska lihakset eivät saa käskyä liikkua, ne surkastuvat eli atrofioituvat ajan myötä.

SMA on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä geneettinen vamma. Käytännössä tämä tarkoittaa, että geenin pitää tulla kummaltakin vanhemmalta, mutta heillä itsellään ei välttämättä ole SMA:ta. Geenin virheiden määrä vaikuttaa, ainakin teoriassa, vamman vaikeusasteeseen. SMA jaetaan usein kolmeen eri asteeseen, joiden lisäksi on useita samantyyppisesti oirehtivia lihastauteja. SMA:ta esiintyy joka puolella maailmaa, joten sen saamiseen ei vaikuta etninen tausta tai verityyppi. Suomessa syntyy muutama SMA-lapsi joka vuosi.

SMA:han ei ole varsinaista hoitokeinoa tai lääkettä. Sen aiheuttamia haittoja pyritään kuitenkin minimoimaan erilaisten apuvälineiden ja terapiakeinojen avulla. Nämä eivät silti ”paranna” ketään, vaan lähinnä estävät lihaksia surkastumasta enempää. Liiallisella harjoittelulla saattaa olla itseasiassa päinvastainen vaikutus, eli jokin lihas saattaa heiketä sen seurauksena.

SMA II eli oma vammani

Tämä on keskimmäinen vaikeusaste, eli se ei ole kovin vakava tai kovin lievä. Erään lääkärin luokittelun mukaan tyyppiä II sairastavat ovat joskus pystyneet istumaan täysin ilman tukea, kun taas I-tyypissä tähän ei pystytä, ja III-tyyppiä sairastavat ovat joskus seisoneet ja kävelleet ilman tukea. Taitoa istua itsenäisesti kuulemma pysyy läpi elämän, jos on pystynyt siihen 13-vuotiaana. SMA II ei juurikaan etene, mutta iän (ja painon) myötä lihakset saattavat heiketä joskus lisää. Lisäksi joskus jokin yksittäinen hermo saattaa vain rasituksen tai muun takia lakata viemästä viestiä lihaksille. Itselläni esimerkiksi toisen etusormen viimeinen nivel ei enää toimi kunnolla, eli nappien painaminen ja sormen koukussa pitäminen ei nykyään onnistu kovin hyvin. Se sormi vain lakkasi eräänä päivänä koulussa toimimasta. Ensin sain vedettyä kalenterin sillä auki, ja minuuttia myöhemmin tai koskaan sen jälkeen en enää pystynyt siihen.

SMA II, kuten yleensä muutkin SMA-tyypit, vaikuttavat suoraan vain tahdonalaisiin lihaksiin. Mm. sydän, ruoansulatusjärjestelmä ja hengityksen kannalta tärkeä pallea näin säästyvät. Isot lihakset ovat myös heikompia kuin pienemmät lihakset. En esimerkiksi pysty nostamaan käsivarttani olkapäästä, mutta sormeni toimivat melko hyvin. SMA vaikuttaa myös selkälihaksiin, joten skolioosi eli selän kaareutuminen ainakin yhteen suuntaan on yleistä. Tähän kuitenkin auttaa tukirautojen asennus, joka minullekin on tehty. Rautoja on monenlaisia, mutta ideana on, että ne kiinnitetään selkärankaan pitämään sitä suorassa. Minulla on kaksi metalliputkea kiinni selkärangassa niskasta lähes häntäluuhun saakka. Istun suoremmassa kuin ilman näitä putkia, mutten silti täysin suorassa. Aivot eivät muuten ole lihas, joten SMA kuten muutkaan lihastaudit ei vaikuta ollenkaan aivojen toimintaan. Eräs lääkäri on itseasiassa sanonut, että SMA-ihmiset ovat keskimääräistä fiksumpia. ;-)

Istun sähköpyörätuolissa, koska en jaksa liikutella tavallista pyörätuolia omin voimin.Tavallinen pyörätuoli on minulla käytössä lähinnä matkoilla ja muualla, jossa iso ja painava sähköpyörätuolini olisi vain haitaksi. Sitä kun ei voi nostaa, eikä se nouse edes yhtä porrasta ylös omin voimin. Asun yksin tavallisessa vuokra-asunnossa. Saan kaiken tarvittavan avun henkilökohtaisilta avustajilta, ja toimin itse heidän työnantajanaan. He mm. ojentelevat kauempana olevia tavaroita, nostelevat minua tarpeen vaatiessa tuolista sänkyyn tai muualle, tekevät ruokaa, siivoavat, eli lyhyesti kaikkea, mitä itse tekisin, jos fyysiset voimani sen sallisivat. Pystyn kuitenkin käyttämään tietokonetta ja syömään omin voimin ja tekemään muuta, mikä ei vaadi kurottelua tai painavien esineiden nostelua. Olen käynyt aivan tavallisen peruskoulun ja lukion, ja opiskelin Jyväskylän yliopistossa. Luennolla kuten ennenkin koulussa olen aivan kuin kaikki muutkin opiskelijat, vaikka en pystykään viittaamaan kunnolla.Osaan siis lukea, kirjoittaa, puhua ja ajatella aivan itse.