sma

Vaikka tässä tekstissä saattaakin esiintyä sana sairaus eri muodoissa, se ei silti tarkoita, etteivätkö SMA-ihmiset olisi yhtä sairaita tai terveitä kuin kaikki muutkin. Suomenkieli on vain hieman rajoittunutta paikoitellen.

Mikä on SMA?

SMA tulee sanoista Spinal Muscular Atrophy, suomeksi spinaalinen lihasatrofia. Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka hoitamattomana aiheuttaa eritasoista etenevää liikuntakyvyttömyyttä.

Yleensä, kun ihminen haluaa liikuttaa lihaksiaan, hänen aivonsa lähettävät viestin lihaksille hermojen välityksellä. SMA:ssa nämä viestit kuitenkaan eivät mene perille ollenkaan, tai ne menevät perille vain osittain. Viestit pysähtyvät selkäytimessä hermojen viestin välitykseen. Siitä ”spinaalinen” osa nimestä. Koska lihakset eivät saa käskyjä liikkua, ne surkastuvat eli atrofioituvat ajan myötä.

Varsinainen ”vika” on SMN-proteiinin tuottamisessa. Tätä tarvitaan selkäytimessä viestin välttämiseksi. Yleensä ihmisillä SMN:n tuottamiseen tarvittavia geenejä sekä niiden varakappaleita. SMA-ihmisillä ei ole kuin geenien varakappaleet, ja niitäkin liian vähän. Uudet lääkehoidot auttavat vahvistamaan SMN-proteiinien tuotantoa.

SMA on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä geneettinen vamma. Käytännössä tämä tarkoittaa, että virheellisen geenin pitää tulla kummaltakin vanhemmalta, mutta heillä itsellään ei välttämättä ole SMA:ta.

SMA on jaettu perinteisesti oireiden vaikeusasteen mukaan tyyppeihin I, II ja III. Niiden rinnalle ovat tulleet tyypit 0 (alkaa ennen syntymää) ja IV (alkaa aikuisiällä). Nämä kaksi ovat kuitenkin harvinaisia Suomessa.Ero näiden eri SMA:n asteiden välillä on kuitenkin liukuva ja uudet hoitomuodot vaikeuttavat tarkan diagnoosin määrittelyä entisestään. Perinteisesti Suomessa oireita on käytetty diagnosoinnin apuna, mutta lääkkeet kuten Spinraza, Zolgensma ja  Evrysdi häivyttävät oireita.

SMA:ta esiintyy joka puolella maailmaa, joten sen saamiseen ei vaikuta etninen tausta tai verityyppi. Suomessa syntyy muutama SMA-lapsi joka vuosi.

SMA II eli oma vammani

Tämä on keskimmäinen vaikeusaste, eli se ei ole kovin vakava tai kovin lievä. Erään lääkärin luokittelun mukaan tyyppiä II sairastavat ovat joskus pystyneet istumaan täysin ilman tukea, kun taas I-tyypissä tähän ei pystytä, ja III-tyyppiä sairastavat ovat joskus seisoneet ja kävelleet ilman tukea. Taito istua itsenäisesti kuulemma pysyy läpi elämän, jos on pystynyt siihen 13-vuotiaana. SMA II ei juurikaan etene, mutta iän (ja painon) myötä lihakset saattavat heiketä joskus lisää. Lisäksi joskus jokin yksittäinen hermo saattaa vain rasituksen tai muun takia lakata viemästä viestiä lihaksille. Itselläni esimerkiksi toisen etusormen viimeinen nivel ei enää toimi kunnolla, eli nappien painaminen ja sormen koukussa pitäminen ei nykyään onnistu kovin hyvin. Se sormi vain lakkasi eräänä päivänä koulussa toimimasta. Ensin sain vedettyä kalenterin sillä auki, ja minuuttia myöhemmin tai koskaan sen jälkeen en enää pystynyt siihen.

SMA II, kuten yleensä muutkin SMA-tyypit, vaikuttavat suoraan vain tahdonalaisiin lihaksiin. Mm. sydän, ruoansulatusjärjestelmä ja hengityksen kannalta tärkeä pallea näin säästyvät. Isot lihakset ovat myös heikompia kuin pienemmät lihakset. En esimerkiksi pysty nostamaan käsivarttani olkapäästä, mutta sormeni toimivat melko hyvin. SMA vaikuttaa myös selkälihaksiin, joten skolioosi eli selän kaareutuminen ainakin yhteen suuntaan on yleistä. Tähän kuitenkin auttaa tukirautojen asennus, joka minullekin on tehty. Rautoja on monenlaisia, mutta ideana on, että ne kiinnitetään selkärankaan pitämään sitä suorassa. Minulla on kaksi metalliputkea kiinni selkärangassa niskasta lähes häntäluuhun saakka. Istun suoremmassa kuin ilman näitä putkia, mutten silti täysin suorassa. Aivot eivät muuten ole lihas, joten SMA kuten muutkaan lihastaudit ei vaikuta ollenkaan aivojen toimintaan. Eräs lääkäri on itseasiassa sanonut, että SMA-ihmiset ovat keskimääräistä fiksumpia. 😉

Istun sähköpyörätuolissa, koska en jaksa liikutella tavallista pyörätuolia omin voimin.Tavallinen pyörätuoli on minulla käytössä lähinnä matkoilla ja muualla, jossa iso ja painava sähköpyörätuolini olisi vain haitaksi. Sitä kun ei voi nostaa, eikä se nouse edes yhtä porrasta ylös omin voimin. Asun yksin tavallisessa vuokra-asunnossa. Saan kaiken tarvittavan avun henkilökohtaisilta avustajilta, ja toimin itse heidän työnantajanaan. He mm. ojentelevat kauempana olevia tavaroita, nostelevat minua tarpeen vaatiessa tuolista sänkyyn tai muualle, tekevät ruokaa, siivoavat, eli lyhyesti kaikkea, mitä itse tekisin, jos fyysiset voimani sen sallisivat. Pystyn kuitenkin käyttämään tietokonetta ja syömään omin voimin ja tekemään muuta, mikä ei vaadi kurottelua tai painavien esineiden nostelua. Olen käynyt aivan tavallisen peruskoulun ja lukion, ja opiskelin Jyväskylän yliopistossa. Luennolla kuten ennenkin koulussa olen aivan kuin kaikki muutkin opiskelijat, vaikka en pystykään viittaamaan kunnolla.Osaan siis lukea, kirjoittaa, puhua ja ajatella aivan itse.

Nykyään SMA:han on saatavilla lääkkeitä. Näistä Suomessa saatavilla on tällä hetkellä (lokakuu 2021) vain Spinraza, jota annostellaan suoraan selkäytimeen. Minä en sitä tosin saa. Suomessa se on rajattu vain alle 18-vuotiaiden käyttöön, vaikka muualla maailmassa sitä saavat kaiken ikäiset.